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29 marzo 2011 2 29 /03 /marzo /2011 19:49

 

 

 

 

UN ABORDAJE ADECUADO REVIERTE EN LA CALIDAD

Enfermedades musculares: sin cura, pero con tratamiento

Las enfermedades neuromusculares tienen en muchos casos un pronóstico poco halagüeño, pero aunque carecen de tratamiento curativo, un abordaje instaurado de forma precoz aumenta la supervivencia y mejora la calidad de vida de estos pacientes.



Las enfermedades neuromusculares pueden aparecer en cualquier momento de la vida, aunque la mayoría debutan en la infancia. A partir del diagnóstico se plantea un futuro incierto para estos pacientes, en muchos casos con malas perspectivas, pese a que también pueden ver mejorada la supervivencia y calidad de vida gracias a los tratamientos disponibles.

Sobre el presente y el futuro terapéutico en estos trastornos se ha debatido durante la octava edición del curso Enfermedades musculares en la infancia y adolescencia, que organiza el Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid.

Su director, Gustavo Lorenzo, neurólogo infantil del Servicio de Pediatría del citado hospital madrileño, ha destacado la falta de formación que en general existe sobre este tipo de enfermedades, de muy baja frecuencia, aunque bastante prevalentes. Se estima que hay más de 40.000 afectados por alguna de estas patologías en España.

"Entre las enfermedades musculares más graves se encuentran la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal; en ambas se ha avanzado mucho en la identificación de sus mecanismos patogénicos, lo que ha abierto la posibilidad de investigar en nuevos tratamientos, aunque ahora mismo se encuentran en ensayo".


 


"Estas enfermedades pueden ser también muy enriquecedoras para el médico; es cuestión de conocerlas"


Para la distrofia de Duchenne se trabaja en terapias moleculares que consigan que el paciente produzca distrofina. Lorenzo reconoce que los resultados obtenidos con este tipo de terapias en modelos experimentales habían despertado grandes expectativas que las primeras fases clínicas no han cumplido; en algunos trabajos se ha constatado que la proteína generada no termina de alcanzar el músculo.

No obstante, se han iniciado nuevos trabajos y todo apunta a que estos tratamientos acabarán dando frutos en un futuro. Así lo considera el neurólogo, también en las investigaciones de la atrofia muscular espinal: "Conocemos la implicación de dos genes, SMN1 y SMN2, en esta enfermedad, y sabemos que SMN2 influye en la gravedad de la patología, pero se sospecha que tiene que haber alguna molécula más implicada, pues estos genes no son suficientes para explicar la variada expresión de la enfermedad: hay casos que debutan en el nacimiento, mientras que en otros pacientes aparece a los 40 años. Probablemente tengamos la llave para abrir una nueva terapia en estas enfermedades, pero aún no ajusta bien en la cerradura. Y seguramente que es cuestión de tiempo".

Multisistémicas
Pese a no haber curación, sí existe respuesta terapéutica para estos enfermos: desde tratamientos farmacológicos, con los que se puede detener en algún grado la progresión y aumentar la esperanza de vida, hasta la terapia rehabilitadora, sin olvidar el manejo de las complicaciones, porque, como recuerda el especialista, "no son enfermedades del músculo, sino multistémicas".

Gustavo Lorenzo ha recordado la sensación de desprotección que tienen muchos de estos pacientes: "Dependiendo de dónde vivan, la calidad del manejo que van a recibir varía. Además, son enfermos que siempre requieren apoyo, no sólo económico sino también psicológico".



"El conocimiento de su patogenia nos ha brindado la llave terapéutica, aunque aún no ajuste bien"


Desde un punto de vista profesional, Lorenzo reconoce que es duro diagnosticar estas dolencias, pero no quiere quedarse en un mensaje derrotista: "Hay mucho por hacer con estos pacientes, tanto en el plano clínico como en la investigación básica. Todos ganaríamos si pudiéramos contar con centros de referencia donde, por ejemplo, se unificaran las pruebas diagnósticas y aglutinaran a los especialistas formados. Estas enfermedades también pueden ser muy enriquecedoras para el médico; es cuestión de conocerlas".

TÉCNICAS EN COMBINACIÓN
Las terapias moleculares que intentan abordar la etiología de las enfermedades neuromusculares persiguen bien corregir la alteración genética causante del problema o reparar, a nivel celular, el tejido afectado. Dentro de la terapia génica se investigan diferentes técnicas, desde la de sustitución del gen dañado mediante vectores a la del salto de exón, que, sin llegar a modificar el gen, interfiere en la mutación para que se restablezca la producción de una distrofina lo más funcional posible. En la terapia celular se estudia el empleo de células madre de donante sano. Con todo, Gustavo Lorenzo, del Hospital Ramón y Cajal, indica que podrían alcanzarse mejores resultados con una combinación de estas técnicas. Así, se podrían aislar células madre del propio paciente y corregir su defecto genético para después reimplantarlas. De nuevo, el trabajo en equipo mejoraría los resultados.

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Published by Jukley Nery - en NEUROLOGÍA
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29 marzo 2011 2 29 /03 /marzo /2011 12:39
Superordenadores que simulan la dinámica molecular para el estudio del plegamiento de proteínas

NEUROLOGÍA

La dinámica aún no se comprende bien

Describen el proceso de recuperación del recuerdo visual

Un estudio realizado en primates que se publica hoy en Science ha mostrado que las señales de retroalimentación proactiva fluyen a través de las capas corticales del cerebro cuando se forma un recuerdo visual y retornan cuando la memoria es rescatada más tarde. Esta es la conclusión a la que han llegado los autores del estudio, un equipo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tokio, en Japón, coordinado por Daigo Takeuchi, del Departamento de Fisiología.

Los recuerdos visuales a largo plazo son almacenadas en la corteza inferotemporal de los primates. Mientras que estudios previos han analizado este proceso en términos de neuronas individuales, la dinámica de la red de trabajo más amplia aún no se comprende bien.

Para investigar la interacción funcional entre las diferentes capas de la corteza inferotemporal, Takeuchi monitorizó mediante electrodos multicontacto la actividad eléctrica en esta región del cerebro de los monos mientras realizaban una tarea de memoria consistente en asociación de pares.

La corteza tiene múltiples capas horizontales, cada una con una reunión diferente de tipos de células neuronales y conexiones a otras regiones. Según han observado los investigadores, durante la fase de entrada, las señales siguieron la vía de señalización clásica, fluyendo desde las capas granulares a las supragranulares y después a las infragranulares.

Fase subsiguiente
Sin embargo, a lo largo del periodo subsiguiente, cuando las redes de trabajo tenían que mantener o recuperar el estímulo, la señal fluyó revertida, con neuronas infragranulares añadiendo antes neuronas supragranulares.
(Science; 3331: 1443-44).

Los actores del sistema cambiarán su papel

Más allá de 2011: una odisea en el ciberespacio

“La historia clínica electrónica (HCE) estará disponible en…”. “Cuando haya interoperabilidad cada paciente viajará con su historial a cuestas”. Se lleva hablando de historia clínica digitalizada durante años, y de hecho alguno de sus beneficios ya se puede comprobar, pero casi siempre se habla de ella como algo de futuro. Por este motivo parece obligado preguntarse cómo será con el tiempo.

En el futuro el acceso a la historia clínica electrónica aumentará las posibilidades de la sanidad

Búsqueda de las diferencias en los polimorfismos nucleótidos únicos presentes en al menos el 1 por ciento
de los humanos

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Published by Jukley Nery - en NEUROLOGÍA
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6 noviembre 2010 6 06 /11 /noviembre /2010 15:07

 

 

 

 

 

NEUROLOGÍA
EN EL SEXO MASCULINO
IDENTIFICAN UN GEN ASOCIADO A LAS FORMAS PROGRESIVAS DE ESCLEROSIS MÚLTIPLE

Miembros del Instituto de Investigación del Valle de Hebrón (VHIR), en Barcelona, han realizado un estudio genético en el que han identificado un gen asociado a la forma primariamente progresiva de la esclerosis múltiple (EM) y asociada al sexo masculino. Este estudio, que se publica en la última edición de Journal of Inmunology, aporta datos significativos sobre un gen, llamado perforina, localizado en el cromosoma 10.

Se ha comprobado que este gen puede suponer un factor de riesgo en los pacientes de sexo masculino con EM. A la vez, la perforina permite estratificar por formas clínicas, de manera que algunas variantes del gen se encuentran más representadas en pacientes que suelen sufrir la forma primariamente progresiva de la EM.

"La forma de EM que se denomina primariamente progresiva está presente en un 10-15 por ciento de los pacientes y una vez que aparece va progresando desde un inicio, sin brotes, y no permite ventanas de recuperación como la otra forma de EM. Por lo tanto, estamos hablando de una forma en la que hay un empeoramiento lineal de los síntomas neurodegenerativos y esto implica que es más incapacitante desde su inicio", ha explicado Manel Comabella, principal responsable del estudio y miembro del grupo de investigación en Neuroimmunología Clínica del VHIR que dirige Xavier Montalbán. El objetivo del estudio, realizado por el VHIR y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEM-Cat), ha sido encontrar genes candidatos asociados a un mayor riesgo genético para la EM. Ya se habían identificado regiones en el cromosoma 10 asociadas a este mayor riesgo. Este estudio concreta tres genes: C10ORF27, ADAMTS14 y la perforina.

Hay asociación entre los genes 'C10ORF27', 'ADAMTS14' y la perforina, así como manifestaciones sexodependientes de la enfermedad
La perforina
La perforina da lugar a una proteína que perfora la membrana celular, creando unos poros que permiten la entrada de moléculas dentro de la célula que inducen la muerte celular. "El hallazgo de nuestro equipo identifica un subgrupo de pacientes con un defecto en las señales de muerte celular", ha señalado Comabella; "esto tiene una clara relevancia en relación con los mecanismos lesivos de la enfermedad. No supone un cambio en el tratamiento, ni una mejora inmediata para los pacientes, pero sí que ayuda a conocer y a estratificar la enfermedad".

El estudio ha demostrado también que hay una asociación entre estos genes y manifestaciones de la enfermedad sexodependientes.

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Published by Jukley Nery - en NEUROLOGÍA
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3 noviembre 2010 3 03 /11 /noviembre /2010 21:45

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


ESTRÉS POSTRAUMÁTICO
La hiperactividad cerebral activa malos recuerdos
Investigadores de la Universidad de Minnesota han hallado una correlación entre una mayor actividad cerebral en el hemisferio derecho y la posibilidad de sufrir recuerdos involuntarios en pacientes con estrés postraumático. El estudio se publica en el último número de Journal of Neural Engineering.


Mediante magnetoencefalografía, los investigadores han llevado a cabo pruebas clínicas para encontrar diferencias entre un cerebro afectado por estrés postraumático y uno sano. El estudio ha contado con 80 personas con el trastorno confirmado, muchos de los cuales son veteranos de Vietnam, Afganistán e Irak, 18 pacientes con la enfermedad en remisión y 284 voluntarios sanos.

Los investigadores encontraron una diferencia cuantificable en la comunicación entre la zona temporal y la parieto-occipital del hemisferio derecho del cerebro. El cortex temporal, de acuerdo con hallazgos anteriores de los efectos de una estimulación eléctrica directa en neurocirugías, es el responsable de revivir experiencias pasadas.

La sorpresa para los autores fue que el cerebro de los pacientes con estrés postraumático era capaz de entrar en ese estado hiperexcitado sin necesidad de recibir estímulos externos, aun cuando los sujetos se encontraban supuestamente con la mente en blanco.

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  • : ME GUSTA LA MEDICINA
  • ME GUSTA LA MEDICINA
  • : La teoría celular, propuesta en 1839 por Matthias Jakob Schleiden y Theodor Schwann, postula que todos los organismos están compuestos por células, y que todas las células derivan de otras precedentes. De este modo, todas las funciones vitales emanan de la maquinaria celular y de la interacción entre células adyacentes; además, la tenencia de la información genética, base de la herencia, en su ADN permite la transmisión de aquélla de generación en generación.
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Santander anunció el miércoles el nombramiento de Ana Patricia Botín como nueva consejera delegada de su negocio en Reino Unido, con lo que abandonará la presidencia ejecutiva de Banesto en un movimiento que analistas consideran podría reabrir el debate sucesorio al frente del banco cántabro.

"La comisión ejecutiva del Banco Santander ha acordado hoy, a propuesta de la comisión de nombramientos y retribuciones, proponer al consejo de administración de Santander UK el nombramiento como consejera delegada de Ana Patricia Botín", dijo el banco español en un comunicado en el que agregó su aprobación se sometería a la aprobación del consejo de Santander en el Reino Unido, que se celebra este miércoles.

Botín sustituirá en el cargo a Antonio Horta-Osório, que dejará el grupo próximamente para incorporarse como consejero delegado a Lloyds .

Santander explicó que Antonio Basagoiti sustituirá a Ana Patricia Botín como presidente no ejecutivo de Banesto y de su comisión ejecutiva.

La filial de Santander explicó asimismo que José García Cantera, consejero delegado de Banesto, se incorporará al comité de dirección de Banco Santander.

Un portavoz de Banesto explicó que Cantera asumirá todos los poderes ejecutivos en Banesto.

Basagoiti, licenciado en Derecho, es miembro de las comisiones ejecutiva, delegada de riesgos y de tecnología de Santander.

Entre los cargos relevantes que ha ocupado en el pasado destacan la presidencia de Unión Fenosa. En la actualidad es vicepresidente dominical no ejecutivo de Faes Farma y consejero no ejecutivo de Pescanova.

Botín abandona Banesto en un momento de caída de resultados de la banca que está afectando con especial virulencia a todas aquellas entidades con el negocio centrado en España.

A septiembre de 2010, el beneficio de Banesto bajó un 18,6 por ciento a 450,6 millones de euros.

En el mercado se especula con que el nuevo papel de Ana Patricia Botín en el Santander podría abrir de nuevo el debate sobre la futura sucesión de la presidencia del primer banco español.

"El tema de la sucesión de Santander siempre ha estado presente y ahora no hay duda de que se va a volver a reabrir con más fuerza", explicó un analista del sector bancario que no quiso ser citado.

Botín asumirá la máxima responsabilidad de Santander en el Reino Unido con el inmediato reto de poner en valor el negocio británico de Santander y en un momento en el que la entidad ha logrado contrarrestar la caída la actividad bancaria en España con su expansión en el exterior.

Santander ya ha tomado la decisión de sacar a bolsa su división en Reino Unido previsiblemente antes de julio próximo.

FUTURO DE BANESTO

En un momento de contracción de los márgenes financieros en España y de un incremento de las provisiones para afrontar el deterioro de la calidad de los activos inmobiliarios y mayores tasas de morosidad, tanto Santander como BBVA están apostando por la expansión internacional como mejor medida para diversificar sus fuentes de ingresos.

De hecho, el sector financiero español está sumido en un proceso de consolidación -- protagonizado en un primer momento por las cajas -- con el objetivo de reducir los costes y sobrecapacidad instalada.

"Los posibles movimientos en el Grupo Santander abren la puerta para que al final el banco pueda comprar la parte que no tiene de Banesto y así profundizar en el proceso de consolidación abierto en España dentro de la casa con el objetivo de conseguir mejores sinergias de costes", dijo Nuria Álvarez, analista de Renta 4.

En la actualidad, Santander controla directa e indirectamente un 90 por ciento de Banesto.

Una portavoz de Santander no quiso hacer comentarios respecto al debate sucesorio al frente del Santander ni tampoco sobre la estrategia de Banesto.

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